Alteraciones genómicas en el colangiocarcinoma intrahepático (CCA)
Se han identificado alteraciones genómicas con posibles implicaciones terapéuticas en ~50 % de los pacientes con colangiocarcinoma intrahepático (CCAi), lo que permite una imagen más individualizada de la biología de la enfermedad de cada paciente1
Dos de las alteraciones genómicas más frecuentes asociadas al CCAi incluyen mutaciones de isocitrato deshidrogenasa (IDH) y fusiones del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2)1,2
Alteraciones genómicas potencialmente accionables en el CCA1*
*Los porcentajes notificados para alteraciones individuales proceden de diferentes análisis principales y no todos se extraen de una única población de pacientes con CCAi. Aunque las fusiones de FGFR2 y las mutaciones de IDH tienden a ser mutuamente excluyentes en el CCAi, se pueden encontrar mutaciones en la categoría de “otras alteraciones” en tumores que también llevan otras mutaciones potencialmente susceptibles de ser dianas terapéuticas o alteraciones genéticas.2
Figura basada en los datos de Lowery MA, et al. 2018,1 Ross JS, et al. 2014,2 Farshidfar F, et al. 2017,3 Graham RP, et al. 2014,4 Jain A, et al. 2018,5 y Churi CR, et al. 2014.6
Alteraciones genéticas del FGFR
- Las alteraciones genéticas del FGFR han surgido como impulsores de la génesis tumoral en cánceres como el CCAi, el carcinoma urotelial, las neoplasias mieloides/linfoides y otras neoplasias malignas7,19,20
- Las alteraciones incluyen mutaciones puntuales, amplificaciones genéticas y reordenamientos cromosómicos que pueden provocar proteínas de fusión, incluidas fusiones de FGFR25
- Se han observado alteraciones genéticas en todos los subtipos de FGFR (FGFR1, FGFR2, FGFR3 y FGFR4)5
Las fusiones de FGFR2 dan lugar a la activación independiente de ligandos de procesos posteriores, lo que provoca una génesis tumoral7-9
FGFR: receptor del factor de crecimiento de fibroblastos; FGFR2: receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.
Figura basada en Lowery MA, et al. 2018,1 Jain A, et al. 2018,5 y Shibata T, et al. 2018.21
Referencias
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ES/INCY/P/25/0006 (v1) 11/2025